ഒന്നാം വയസ്സില്‍ പിച്ചവെച്ചു നടക്കാന്‍ തുടങ്ങുന്നത് വരെ റൂബി സണ്‍ എന്ന കുരുന്ന് സാധാരണ എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും പോലെ തന്നെയായിരുന്നു. അമേരിക്കന്‍ സ്വദേശികളായ ദാനിയേല്‍ സണ്‍, ടെറന്‍സ് ദമ്പതികളുടെ മകളായിരുന്നു റൂബി. എന്നാല്‍ എത്രവട്ടം പിച്ചവെച്ചു നടക്കാന്‍ ശ്രമിച്ചിട്ടും റൂബി താഴെ വീഴാന്‍ തുടങ്ങിയതോടെയാണ് അമ്മ ദാനിയേല്‍ അത് ഗൗരവമായി കണ്ടു തുടങ്ങിയത്.

മറ്റു കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ വേഗം നടക്കാന്‍ ആരംഭിച്ചപ്പോള്‍ റൂബിയ്ക്ക് മാത്രം എന്തോ ഒരു വളര്‍ച്ചകുറവ്. അങ്ങനെയാണ് ദാനിയേല്‍ റൂബിയെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കുന്നത്. ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദേശിച്ച പരിശോധനകളുടെ ടെസ്റ്റ് ഫലം ഞെട്ടിക്കുന്നതായിരുന്നു. വളരെ അപൂര്‍വമായി കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോപി (spinal muscular taropy or SMA) എന്ന ഗുരുതരമായ രോഗവസ്ഥയായിരുന്നു റൂബിയ്ക്ക്.

ചികിത്സകള്‍ പലതും തുടരുന്നതിനിടയിലാണ് ഡാനിയേല്‍ വീണ്ടും ഗര്‍ഭിണിയാകുന്നത്. അങ്ങനെ ലാന്‍ഡന്‍ പിറന്നു. എന്നാല്‍ ലാന്‍ഡന്‍ വളര്‍ന്നു വന്നതോടെ ഡാനിയേലും ഭര്‍ത്താവ് ടെറന്‍സും വേദനയോടെ ഒരു കാര്യം മനസ്സിലാക്കി. തങ്ങളുടെ രണ്ടാമത്തെ കുഞ്ഞിനും റൂബിയുടെ അതേ അവസ്ഥയാണെന്ന്. അതോടെയാണ് ഇവര്‍ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് എങ്ങനെ കൂടുതല്‍ വിദഗ്ധചികില്‍സ നല്‍കാമെന്നു ചിന്തിച്ചു തുടങ്ങിയത്.

ലോകത്താകമാനം കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന ജനിതകരോഗങ്ങളില്‍ ഏറ്റവും അപകടകാരിയാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോപി. ജനിക്കുന്ന 10,000 ല്‍ ഒരു കുഞ്ഞിനു ഈ രോഗബാധ ഉണ്ടെന്നാണ് കണക്കുകള്‍. ജനിതകമായും അല്ലാതെയും ഈ രോഗം പിടിപെടാം.

നാലു തരം സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോപികളാണ് ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഇതില്‍ ടൈപ്പ് വണ്‍ തന്നെയാണ് ഏറ്റവും അപകടകരം. ജനനസമയം തന്നെ കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടാം. ഇത് ക്രമേണ കുഞ്ഞിന്റെ വളര്‍ച്ച മുരടിപ്പിക്കുകയും ശ്വാസോച്ഛാസം ചെയ്യുന്നതിനു വരെ തടസ്സമായി മരണത്തിലേക്കു നയിക്കുകയും ചെയ്യാം. മറ്റു ടൈപ്പ് അട്രോപികള്‍ കാണപ്പെടുന്നത് 6 മുതല്‍ 18 മാസം വരെയുള്ള കാലത്താണ്. ചിലപ്പോള്‍ കൗമാരത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ യൗവനത്തിലോ കാണപ്പെടാം. ആദ്യത്തെ ടൈപ്പിനെ അപേക്ഷിച്ച് ഇത് അത്ര അപകടകാരിയല്ലെങ്കിലും ശരിയായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ഇവിടെ റൂബിയെ ബാധിച്ചത് ടൈപ്പ് 3 ഗണത്തിലെ രോഗമായിരുന്നു. ഇതേ അവസ്ഥ തന്നെയാണ് അവളുടെ അനുജനും. കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് വളര്‍ച്ചയ്ക്ക് ആവശ്യമായ ജീനിന് ഉണ്ടാകുന്ന അപാകതയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ മൂലകാരണം. SMN1 ( survival motor neturon protein ) എന്നാണു ഇതിനു പറയുന്നത്.

കുഞ്ഞുങ്ങളെ ഈ അവസ്ഥയില്‍ നിന്നും എങ്ങനെയെങ്കിലും രക്ഷിക്കണം എന്ന നിശ്ചയദാര്‍ഢ്യമാണ് ഡാനിയേലിനെ ഈ രോഗത്തെ കുറിച്ചു കൂടുതല്‍ പഠിക്കാന്‍ പ്രേരിപ്പിച്ചത്. അങ്ങനെ പുതിയതായി നടത്തുന്ന മെഡിക്കല്‍ ട്രയലില്‍ കുഞ്ഞുങ്ങളെ പങ്കെടുപ്പിക്കാന്‍ തീരുമാനിച്ചു. തുടര്‍ന്ന് സ്പിന്റാസ (spinraza) എന്ന മരുന്ന് കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ പരീക്ഷിക്കാന്‍ ആരംഭിച്ചു.

അത്ഭുദമെന്നു പറയട്ടെ ഈ പരീക്ഷണം വിജയിച്ചു തുടങ്ങി. ഈ പുതിയ ജീന്‍ തെറാപ്പി കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ നല്ല മാറ്റം വരുത്തുക മാത്രമല്ല ക്രമേണ റൂബിയ്ക്ക് എഴുന്നേല്‍ക്കാനും ഇരിക്കാനും സാധ്യമായി. ലാന്‍ഡനിലും മാറ്റങ്ങള്‍ കണ്ടു തുടങ്ങിയതോടെ ഡാനിയേലും ഭര്‍ത്താവും സന്തോഷം കൊണ്ട് തുള്ളിചാടി. സ്പിന്റാസ കുത്തിവെയ്പ്പുകള്‍ റൂബിയ്ക്കും ലാന്‍ഡിനും ജീവിത കാലം മുഴുവന്‍ തുടരേണ്ടതുണ്ട്. അതുപോലെ തന്നെ ചികിത്സയും തുടരണം.

ഇപ്പോള്‍ ആറു വയസ്സുകാരി റൂബി വിസ്‌കോസിനില്‍ വിദ്യാര്‍ഥിനിയാണ്. ശാരീരികവൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികള്‍ പഠിക്കുന്ന സ്‌കൂളിലാണ് അവള്‍ പഠിക്കുന്നത്. ലാന്‍ഡനു ഇപ്പോള്‍ മൂന്നു വയസ്സ്. സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോപി ബാധിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് സംസാരവൈകല്യങ്ങള്‍ സാധാരണയാണ്. അതുകൊണ്ടുതന്നെ ഇവര്‍ക്ക് പ്രത്യേക ട്രെയിനിങ് ആവശ്യവുമാണ്.

അവേക്‌സിസ് (Avexis) എന്ന കമ്പനിയാണ് ഈ പുതിയ ജീന്‍ തെറാപ്പി കണ്ടുപിടിച്ചത്. നിരവധി കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ വിജയകരമായി നടത്തിയ ഈ പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഫലങ്ങള്‍ അവര്‍ ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേര്‍ണല്‍ ഓഫ് മെഡിസിനില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

പരീക്ഷണത്തില്‍ പങ്കെടുത്ത ഇരുപതുകുഞ്ഞുങ്ങളും ഇപ്പോള്‍ ആരോഗ്യവാന്മാരായി ഇരിക്കുന്നു. മികച്ച ഫലം ലഭിച്ചതോടെ ഇപ്പോള്‍ എഫ്ഡിഎ -യുടെ അനുമതിക്കായി അപേക്ഷ നല്‍കിയിരിക്കുകയാണ് ഈ കമ്പനി.

കുഞ്ഞുങ്ങളിലും വലിയവരിലും ഒരുപോലെ ഉപയോഗിക്കാന്‍ കഴിയുന്ന മരുന്നാണ് സ്പിന്റാസ എന്നാണു കമ്പനി അവകാശപ്പെടുന്നത്. വളര്‍ച്ചയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്ന SMN1 ജീനിന്റെ അഭാവത്തില്‍ ബാക്ക് അപ്പ് ജീനായ SMN2 പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്ക് കൂടുതല്‍ കരുത്തു നല്‍കുകയാണ് ഈ ചികിത്സയുടെ ഉദേശം.

ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിനു മുന്‍പ് റൂബിയ്ക്കും ലാന്‍ഡനും ഇരിക്കാന്‍ പോലും ബുദ്ധിമുട്ടായിരുന്നു. ലാന്‍ഡനെ കട്ടിലിലോ മറ്റോ ഇരുത്തണമെങ്കില്‍ പോലും ചുറ്റും തലയണകള്‍ വെച്ചു സപ്പോര്‍ട്ട് നല്‍കണമായിരുന്നു. എന്നാല്‍ ഇന്ന് സ്ഥിതി മാറിയെന്നു ഇവരുടെ അമ്മ ഡാനിയേല്‍ തന്നെ വ്യക്തമാക്കുന്നു. കാലുകള്‍ മടക്കാനോ നിവര്‍ത്താനോ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയില്‍ നിന്നും തന്റെ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഇപ്പോള്‍ മോചിതരായെന്നു ഡാനിയേല്‍ സന്തോഷത്തോടെ പറയുന്നു. ഭാവിയില്‍ തന്റെ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ കൂടുതല്‍ ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കും എന്ന കാര്യത്തില്‍ ശുഭപ്രതീക്ഷ മാത്രമാണുള്ളതെന്നാണ് ഈ അമ്മ നിറകണ്ണുകളോടെ പറയുന്നത്.