വര്‍ഷങ്ങള്‍ക്ക് മുന്‍പേ എസ്.എം.എയെ പ്രതിരോധിച്ച കാസര്‍ക്കോട്ടെ ദമ്പതികൾ പ്രസ്തുത വിഭാഗം രോഗികള്‍ക്ക് പ്രതീക്ഷയാകുന്നു. മേല്‍പ്പറമ്പ് കുന്നിലിലെ റഹ്മത്തുള്ള സഫിയത്ത് ഷിബില ദമ്പതികൾ ഇനിയൊരിക്കലും എസ്.എം.എയെ നേരിടേണ്ടി വരില്ലെന്ന സന്തോഷത്തിലാണ്. 18 കോടി രൂപ ചെലവഴിച്ച്‌ സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫിയെന്ന രോഗത്തെ പ്രതിരോധിച്ച കുഞ്ഞിന്റെ വാര്‍ത്ത വന്നതോടെയാണ് വര്‍ഷങ്ങള്‍ക്ക് മുന്‍പേ ഈ കുടുംബം ചെറിയ തുക കൊണ്ട് എസ്.എം.എയെ പ്രതിരോധിച്ച സംഭവം പുറത്ത് വരുന്നത്.

ഇവര്‍ക്കുണ്ടായ ആദ്യ കുഞ്ഞിന് എസ്.എം.എ രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത് ഏറെ വൈകിയായിരുന്നു. കുഞ്ഞ് ജനിച്ച്‌ നാലു മാസം പിന്നിട്ടിട്ടും കുട്ടിയുടെ കഴുത്തുറയ്ക്കാതെ വന്നതിനെ തുടര്‍ന്നാണ് ദമ്പതികൾ കുട്ടിയെ മംഗളൂരുവിലെ ആശുപത്രിയിലെ ഡോക്ടറെ കണ്ടതും,എസ്.എം.രോഗമാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചതും.

തുടര്‍ന്ന് വിദഗ്ദ്ധ ചികിത്സക്ക് ബംഗളൂരുവിലെ ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടു പോയെങ്കിലും അവിടെയും എസ്.എം.എക്കു ചികിത്സയില്ലെന്നു പറഞ്ഞു ഇവരെ തിരിച്ചയച്ചു. എന്നാല്‍ എട്ടു മാസം പ്രായമായപ്പോഴേക്കും കുട്ടി മരിച്ചു. ഇനി ജനിക്കാന്‍ പോകുന്ന കുട്ടിക്കും രോഗ സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് ഡോക്ടര്‍ ദമ്പതികള്‍ക്ക് മുന്നറിയിപ്പ് നല്‍കിയതോടെ ഗര്‍ഭം ധരിച്ച ഉടന്‍ തന്നെ ജനിറ്റിക് സ്‌ക്രീനിങ് നടത്തുകയും എസ്.എം.എ കണ്ടെത്തിയതിനെ തുടര്‍ന്ന് അബോര്‍ഷന്‍ ചെയ്യുകയും ഉണ്ടായി.

ഒരു കുഞ്ഞുണ്ടാവണമെന്ന് ദമ്പതികള്‍ അതിയായി ആഗ്രഹിക്കുമ്പോഴും എസ്.എം.എ സാധ്യത ഇവര്‍ക്ക് മുമ്പിൽ കനത്ത വെല്ലുവിളി ഉയര്‍ത്തി.അതിനിടെ ഒരു ബന്ധുവിന്റെ നിര്‍ദ്ദേശത്തെ തുടര്‍ന്ന് തൃശൂര്‍ കൊടുങ്ങല്ലൂരിലെ ക്രാഫ്റ്റ് ആശുപത്രിയില്‍ ദമ്പതികൾ ചികിത്സ തേടിയെത്തി. ജനിറ്റിക് സ്‌ക്രീനിങ്ങില്‍ ഇരുവരിലും എസ്.എം.എ ജീനുകള്‍ കണ്ടെത്തിയതിനെ തുടര്‍ന്ന് ഐ.വി.എഫ്, ഐ.സി.എസ്.എ,പി.ജി.ടി.എം ചികിത്സ നിര്‍ദേശിച്ചു.

ഗര്‍ഭപാത്രത്തിനു പുറത്തു വച്ച്‌ ബീജസങ്കലനം നടത്തുകയും ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണത്തെ ഗര്‍ഭപാത്രത്തില്‍ നിക്ഷേപിക്കുകയും തുടര്‍ന്ന് ജനിച്ച സറൂണ്‍ റഹ്മത്തുള്ളയ്ക്ക് ഇപ്പോള്‍ ഒന്നരവയസാണ് പ്രായം. ഇതുവരെയുള്ള ചികിത്സക്ക് ആകെ ചെലവഴിച്ചത് 15 ലക്ഷത്തോളം രൂപയാണെന്ന് റഹ്മത്തുള്ള പറഞ്ഞു.

അതേസമയം ഇനിയും ഗര്‍ഭം ധരിക്കുന്നതിനാവശ്യമായ ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ ക്രാഫ്റ്റ് ആശുപത്രി എംബ്രിയോ ലാബില്‍ സംരക്ഷിച്ചു വച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് കൊടുങ്ങല്ലൂരിലെ ക്രാഫ്റ്റ് ആശുപത്രി മെഡിക്കല്‍ സൂപ്രണ്ടും,കൊല്ലം സ്വദേശിയുമായ ഡോ. അബ്ദുല്‍ മജീദ് പറഞ്ഞു. കോടികളുടെ ചികിത്സാ ചെലവ് വരുന്ന എസ്.എം.എയെ മുന്‍കൂട്ടി പ്രതിരോധിക്കുക മാത്രമാണ് നിലവിലെ ഏക പോംവഴി എന്നും ഗര്‍ഭധാരണത്തിന് മുമ്പും ആവശ്യമെങ്കില്‍ വിവാഹത്തിനു മുമ്പേ തന്നെയും എസ്.എം.എ കാരിയര്‍ ജീനുകളെ കണ്ടെത്താന്‍ സാധിക്കുമെന്നും അദ്ദേഹം പറയുന്നു.

എസ്.എം.എ ജീനുകളെ കണ്ടെത്തിയാല്‍ ഐ.വി.എഫ്, ഐ.സി.എസ്.ഐ, ആന്‍ഡ് പി.ജി.ടി.എം ചികിത്സയാണ് ഏക പോം വഴിയെന്നും ഡോക്ടര്‍ പറഞ്ഞു. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ സ്‌കെലിട്ടല്‍ മസിലുകളെ പ്രവര്‍ത്തിപ്പിക്കുന്നത് സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ ന്യൂറോണുകളാണ്. എസ്.എം.എന്‍ പ്രോട്ടീനുകളാണ് എസ്.എം ന്യൂറോണുകളെ പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമാക്കുന്നത്. ഇത്തരം പ്രോട്ടീനുകളെയുണ്ടാക്കുന്നത് എസ്.എം.എന്‍1 ജീനുകളാണ്.

ഈ ജീനുകളുടെ അഭാവമാണ് സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫിയെന്ന രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് ക്രാഫ്റ്റ് ആശുപത്രി റിപ്രൊഡക്റ്റീവ് മെഡിസിനിലെ ചീഫ് കണ്‍സള്‍ട്ടന്റും ഡയറക്ടറുമായ ഡോ. നൗഷിന്‍ അബ്ദുല്‍ മജീദ് പറഞ്ഞു. എസ്‌എംഎന്‍ പ്രോട്ടീന്‍ ഉത്പാദനത്തിന് മരുന്നിനാണ് 15.5 കോടിയോളം ചെലവു വരുന്നത്. അതുകൊണ്ടു തന്നെ സാധാരണക്കാര്‍ക്കിത് താങ്ങാന്‍ സാധിക്കുകയുമില്ല. രോഗം വരുന്നതിനു മുന്‍പ് തന്നെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുക മാത്രമാണ് ഏക പോംവഴിയെന്നാണ് റഹ്മത്തുള്ള സഫിയത്ത് ഷിബില ദമ്പതികളുടെ അനുഭവം വ്യക്തമാക്കുന്നത്.