ഇന്ത്യയില്‍ ആദ്യമായി സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫി (എസ്.എം.എ.) രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന് ജനിച്ച് ദിവസങ്ങള്‍ക്കുള്ളില്‍ പ്രീ സിംപ്റ്റമാറ്റിക് ചികിത്സ നല്‍കി കേരളം. അപൂര്‍വ രോഗ ചികിത്സയില്‍ നിര്‍ണായക ചുവടുവയ്പ്പാണിത്. അമേരിക്ക, കാനഡ, തുടങ്ങിയ വികസിത രാജ്യങ്ങളില്‍ എസ്.എം.എ. രോഗ ചികിത്സയില്‍ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായി വിലയിരുത്തിയിട്ടുള്ള പ്രീ സിംപ്റ്റമാറ്റിക് (Pre symptomatic) ചികിത്സയാണ് കേരളത്തിലും വിജയകരമായി നടത്തിയത്. തിരുവനന്തപുരം സ്വദേശിയായ യുവതിയുടെ രണ്ടാമത്തെ കുഞ്ഞിനാണ് വിലപിടിപ്പുള്ള റിസ്ഡിപ്ലം മരുന്ന് സൗജന്യമായി നല്‍കി ചികിത്സ നടത്തിയത്. രാജ്യത്തിന് മാതൃകയായി ലോക നിലവാരത്തിലുള്ള നൂതന ചികിത്സ നല്‍കിയ മുഴുവന്‍ ടീം അംഗങ്ങളേയും ആരോഗ്യ വകുപ്പ് മന്ത്രി വീണാ ജോര്‍ജ് അഭിനന്ദിച്ചു.

ജനിതകമായ വൈകല്യങ്ങളും അതിന്റെ റിസ്‌ക് ഫാക്ടറും നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാന്‍ കഴിയാത്തതാണ് പലപ്പോഴും എസ്.എം.എ. രോഗത്തിന് വെല്ലുവിളിയാകുന്നത്. എന്നാല്‍ പ്രീ സിംപ്റ്റമാറ്റിക് ചികിത്സയിലൂടെ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലോ കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ദിവസങ്ങള്‍ക്കുള്ളിലോ എസ്.എം.എ. രോഗത്തിനുള്ള മരുന്നു നല്‍കി ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനാകും. ഇത്തരത്തില്‍ ചികിത്സ നല്‍കുന്നത് വഴി കുട്ടികള്‍ 100 ശതമാനം സാധാരണ വളര്‍ച്ച കൈവരിക്കാറുണ്ട്.

എസ്.എം.എ. ബാധിച്ച തിരുവനന്തപുരം സ്വദേശിയായ മാതാവാണ് തങ്ങളുടെ ജനിക്കാന്‍ പോകുന്ന കുട്ടിയ്ക്കും രോഗസാധ്യത മനസിലാക്കി ആ കുഞ്ഞിനെയെങ്കിലും രക്ഷിക്കാന്‍ സര്‍ക്കാരിന്റെ സഹായം അഭ്യര്‍ത്ഥിച്ചത്. ഇത് ശ്രദ്ധയില്‍പ്പെട്ട മന്ത്രി വീണാ ജോര്‍ജ് ആവശ്യമായ ഇടപെടലുകള്‍ നടത്താന്‍ ചൈല്‍ഡ് ഹെല്‍ത്ത് നോഡല്‍ ഓഫീസര്‍ക്ക് നിര്‍ദേശം നല്‍കി. തുടര്‍ന്ന് തിരുവനന്തപുരം എസ്.എ.ടി. ആശുപത്രിയിലാണ് ചികിത്സ ഉറപ്പാക്കിയത്. രോഗതീവ്രത മനസിലാക്കി ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ഓരോ ഘട്ടവും വിദഗ്ധ സമിതി പരിശോധിച്ചാണ് ചികിത്സ ക്രോഡീകരിച്ചത്. ഇതിനായി ജനിതക കൗണ്‍സിലിങ്ങുകള്‍ നല്‍കുകയും വികസിത രാജ്യങ്ങളിലെ സമാന സംഭവങ്ങളിലെ പ്രോട്ടോകോളുകള്‍ പാലിക്കുകയും ചെയ്താണ് ചികിത്സ നല്‍കിയത്.

അച്ഛനും അമ്മയും വൈകല്യം സംഭവിച്ച എസ്.എം.എ. ജീന്‍ വാഹകരാകുമ്പോള്‍ അവരുടെ ഓരോ കുട്ടിയ്ക്കും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. ഇന്ത്യയില്‍ ഓരോ 7000 കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട് എന്നാണ് പഠനങ്ങള്‍ തെളിയിക്കുന്നത്.

അപൂര്‍വ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ സമഗ്ര പരിചരണം ഉറപ്പുവരുത്താനായി ഇന്ത്യയില്‍ ആദ്യമായി ഈ സര്‍ക്കാരിന്റെ കാലത്ത് പ്രത്യേക പദ്ധതി രൂപീകരിച്ചു. രോഗങ്ങള്‍ അപൂര്‍വമാകാം പക്ഷെ പരിചരണം അപൂര്‍ണമാകരുത് എന്ന സര്‍ക്കാരിന്റെ നയമാണ് 2024ല്‍ കെയര്‍ പദ്ധതി ആവിഷ്‌ക്കരിച്ച് നടപ്പിലാക്കിയത്. ഇതിലൂടെ എസ്.എം.എ. അടക്കമുള്ള അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ ബാധിച്ച 100 ഓളം കുട്ടികള്‍ക്ക് വിലയേറിയ മരുന്നും നട്ടെലിന്റെ വളവ് നിവര്‍ത്തുന്ന ശസ്ത്രക്രിയയും സൗജന്യമായി നല്‍കി വരുന്നു.